Uniek

Er is een spoor. Er is zowaar een spoor!

Een grellig zeldzaam genetisch defect, dat er voor zorgt dat VitA niet door het lichaam getransporteerd wordt. Met andere woorden: de VitA is er wel, maar het geraakt niet waar het moet zijn, zijnde de ogen in het geval van de Zwaluw. De dader zou dan het retinol-bindend-proteïne zijn, dat inderdaad in verdacht lage hoeveelheid in haar bloed rondzwemt.

Er zou een link zijn met insulineresistentie, wat eerder ook al werd aangehaald. Dus doen we volgende week een OGTT, om te kijken hoe haar insulineproductie reageert op suikerwater. Nuchter blijven, aan een infuus en om de zoveel tijd bloed trekken. Halleluja. Dat wordt een voormiddag om nooit meer te vergeten.

Maar goed,  als die test positief is, is er genoeg bewijsmateriaal om een genetische test aan te vragen.

Sowieso, zei de hepatoloog, is ze een uniek geval.

Ja, dat wisten we al wel.

Advertenties

7 reacties Voeg uw reactie toe

  1. Joke schreef:

    Joepi, weer een stapje dichter bij de ontknoping van het mysterie!!

    Like

  2. Anoniem schreef:

    Oooooo!!!
    En ja uniek is ze zeker 🙂

    Like

  3. natasja dillen schreef:

    Geweldig! Eindelijk een spoor. Als het dit effectief is, kan er dan iets aan gedaan worden? Veel succes met de testen alvast!

    Like

    1. K10K schreef:

      Wel, of er dan een remedie is, dat heb ik nog niet durven vragen. Ik heb ook niet gevraagd hoe de aandoening zou heten. Dan ga ik toch maar googlen en ongerust worden enzo…

      Like

  4. Johan Van Holderbeke schreef:

    We blijven duimen en met jullie hopen en al wat je wil!!!

    Like

  5. Valerie schreef:

    Spannend! Super dat jullie weer een spoor hebben. Ik duim mee!

    Like

Laat gerust een reactie achter!

Vul je gegevens in of klik op een icoon om in te loggen.

WordPress.com logo

Je reageert onder je WordPress.com account. Log uit /  Bijwerken )

Google+ photo

Je reageert onder je Google+ account. Log uit /  Bijwerken )

Twitter-afbeelding

Je reageert onder je Twitter account. Log uit /  Bijwerken )

Facebook foto

Je reageert onder je Facebook account. Log uit /  Bijwerken )

w

Verbinden met %s